困难的第一个迹象是阅读困难。2014年底，游走于布鲁克林和长岛之间的纽约房地产经纪人凯茜·a·哈夫特(Cathy a . Haft)觉得自己需要一副新眼镜。但眼科检查发现，她的处方基本没有变化。
接下来是膀胱问题，接着是平衡能力受损、间歇性头晕和不明原因的跌倒。到2018年，哈夫特因为脚太不稳而无法展示房产，被迫退休。
在接下来的四年里，专家们对她进行了神经肌肉和与平衡有关的耳朵问题的评估，试图解释她病情恶化的原因，其中包括她丈夫担心的阿尔茨海默病的认知变化。
2022年8月，当时已经依赖助行器的哈夫特咨询了曼哈顿的一位神经外科医生。在观察了她的步态并查看了最近一次脑部扫描的图像后，他把她送到了一位同事那里。
不到八周后，哈夫特接受了脑部手术，治疗一种经常被忽视或误诊的疾病。手术成功地恢复了逐渐消失的技能，阻碍了哈夫特的生活。
她说:“令人惊讶的是，这种疾病并不罕见，而且没有人将其拼凑起来。”
在她的病例中，一系列令人困惑的症状、复杂的病史以及可能未能采取全面治疗的方法，可能导致医生忽视了这种有时可以逆转的疾病，并带来戏剧性的结果。
失去平衡
在哈夫特出现阅读问题之前，2014年3月曾发生过一件可怕的事情。她和丈夫在墨西哥科苏梅尔岛(Cozumel)的海岸潜水，他们在那里潜水了很多年，当时她遭受了严重的眩晕。
“整个水下环境都在旋转，”哈夫特回忆说，当时他在水面以下60英尺处。第二天又发生了同样的事情。几天后，严重的眩晕消失了。
几个月后，哈夫特发现她在阅读上有困难，这是她的爱好之一。她很难理解故事情节，有时视力似乎很模糊。哈夫特想她可能需要一副新眼镜。她的眼科医生发现她的处方没有改变，并告诉她他不知道她为什么会有麻烦。
2016年初，哈夫特开始出现尿急和尿失禁的症状。今年3月，她成功地进行了膀胱脱垂手术，这是一种由分娩引起的疾病，会导致膀胱下垂。不到两年之后，急症和尿失禁又出现了。哈夫特认为她可能会出现手术并发症。当药物不起作用时，她的泌尿科医生建议她定期注射肉毒杆菌素，这是一种治疗膀胱过度活跃的方法，效果很好。
那时，哈夫特还在与平衡问题和间歇性头晕作斗争。她从小就与头痛作斗争，现在更严重了。
“走路成了一件苦差事，”她说。“我一直处于失衡状态。”她咨询的第一个神经科医生告诉她，她有偏头痛。
行走困难和记忆力恶化导致哈夫特于2018年底退休。由于经常摔倒，她放弃了每天的尊巴舞课，也放弃了练了25年的瑜伽，因为她的身体太不稳定，无法保持姿势。
“我的生活有点崩溃了，”现年72岁的哈夫特回忆说。“我不能再运动了。我不能工作。我的家人非常担心。”
哈夫特的丈夫劳伦佐·海特(Lawrenzo Heit)担心她可能患上了阿尔茨海默病。她的行为变得不稳定，“她的短期记忆变得非常糟糕，”他回忆说。“她不记得谈话——她前一天说过的话。”
清晰的耳朵
2019年底，在两名耳鼻喉科医生排除了与平衡有关的耳朵问题后，哈夫特开始每周去看一位心理学家进行谈话治疗。两个月后，治疗师认为她的症状可能是心身疾病。
“她问我，‘这是你想象出来的吗?你觉得是因为你退休了无事可做吗?’”哈夫特回忆道，并补充说，她感到“难以置信，和我交谈了几个月的人竟然认为这一切都是我的幻觉。”
2021年11月，哈夫特去看了一位专门治疗不明原因头晕患者的神经科医生。医生认为哈夫特患有良性阵发性体位性眩晕或BPPV。
这种偶发性疾病很常见，最常发生在50岁以上的人群身上，当小的钙晶体移位并漂浮在内耳的管道中时，就会向大脑发送有关身体位置的混乱信息。BPPV通常用Epley手法治疗，头部运动可以将碎片从耳道中移出。
神经科医生给哈夫特做了这个手术。她的头晕并没有减轻，在后来的尝试中也是如此。
到2022年初，肉毒杆菌毒素膀胱注射停止了作用，原因尚不清楚。哈夫特发现，由此导致的尿失禁特别令人不安。
2022年3月至7月期间，她又看了三位神经科医生。第一个怀疑是脊髓小脑性共济失调，这是一种罕见的、遗传性的、无法治愈的脑部疾病，会导致平衡和记忆问题。在对送到梅奥诊所的血液样本进行分析后，这种假设被排除了。第二位神经科医生怀疑她的腿可能有神经肌肉问题;测试也排除了这种可能性。第三个诊断为前庭偏头痛，导致眩晕。医生开了一系列治疗偏头痛的药物，但都没有效果，还在哈夫特的前额注射了肉毒杆菌素，减轻了头痛，但没有其他症状。
20多年来，哈夫特一直在接受一种名为遗传性神经鞘瘤病的罕见疾病的监测，这种疾病会导致一种名为神经鞘瘤的良性肿瘤在神经上生长，造成压力，导致严重的疼痛。哈夫特已经接受了六次手术，切除了大腿和其他地方的肿瘤。她还定期接受脑部核磁共振扫描，以检测可能损害听力的肿瘤。
2022年4月进行的核磁共振检查发现了一个可能的脊柱肿瘤，为她治疗神经鞘瘤病的神经外科医生把她送到了他的同事那里，他是纽约长老会医院的一名脊柱外科医生。也许她脊柱上的生长损害了她的行走能力并引起了其他症状?
脊柱外科医生告诉哈夫特，他不这么认为。他把注意力集中在她蹒跚的步态上，并检查了脑部核磁共振成像(MRI)的图像，结果显示，被称为脑室的充满液体的腔增大了。这些脑室位于大脑深处，产生脑脊液，使器官沐浴和缓冲。
有时，由于外伤、脑肿瘤或不明原因，60岁以上的人的脑室中会积聚过多的液体，导致一种称为常压脑积水(NPH)的慢性疾病，俗称“脑积水”。NPH可以治疗，但不能治愈。
症状包括尿失禁、记忆丧失或性格改变，这些症状可以逐渐发展，可能被误认为是阿尔茨海默病，同时步履蹒跚和不稳，有时被误诊为帕金森病。可能会出现跌倒和平衡问题。在医学上，甚至有一个符号——“潮湿、古怪和摇摇晃晃”——来描述这三种突出的症状。
由于这些症状在更常见的情况下可以看到，NPH可以被忽视，有时长达数年。据估计，6%的痴呆病例可能是NPH，这有时是可以逆转的，特别是如果及早开始治疗。2007年，耶鲁大学一位杰出的肝脏专家讲述了他长达十年的衰退和随后从NPH中恢复过来的经历，NPH被误诊为帕金森氏症。
尽管2017年和2018年的核磁共振成像显示脑室轻度至中度扩大，但这位脊柱外科医生似乎是第一个将NPH的可能性列为目标的医生。
看过2022年核磁共振成像的放射科医生指出，自哈夫特2018年的扫描以来，情况几乎没有变化，并补充说，脑积水“可能被考虑”，但脑室增大似乎“目前的临床意义值得怀疑”。
脑外科医生不这么认为。
他建议哈夫特接受住院治疗，包括一系列的脊髓穿刺，以排出多余的液体，然后密切监测她的病情。
如果她的病情好转，NPH的诊断将得到证实，这将使哈夫特成为分流手术的潜在候选人，分流手术将多余的液体从大脑转移到身体的其他地方，如腹腔或心脏。
哈夫特在9月初接受了测试。
海特回忆说:“在脊椎穿刺之前，疾病控制着一切。“她几乎不能走路，膀胱失禁也很严重。我们(在夜间)每两小时设一次闹钟，这样她就可以去洗手间了。”
脊柱穿刺后不久，哈夫特没有借助助步器，轻松地沿着医院走廊走了75英尺。她的尿失禁和认知功能也有所改善。
“我只是松了一口气，这是有原因的，”她谈到迟到的NPH诊断时说。脑外科医生建议她考虑是否要做分流手术。成功率各不相同——有些人经历了戏剧性的改善，而另一些人则没有——尽管估计有50%到80%的人似乎受益。该手术有感染和血栓等风险。
“我不需要考虑这个问题，”哈夫特说。“我希望能尽快安排。”
几周后，她接受了手术，随后在医院和康复中心休养了10天。
哈夫特仍然很生气，因为准确的诊断花了这么长时间。“这太……令人沮丧了，”她说。
多年来，哈夫特咨询了她长期在曼哈顿的内科医生莎伦·霍赫韦斯(Sharon Hochweiss)，她形容她是“一位出色的医生——她细心、关心病人，而且会倾听。”霍赫韦斯“把我介绍给了一些很好的人，但没有一个人能解决这个问题”，而哈夫特则自己找了一些医生。
霍奇韦斯说，哈夫特的症状有多种解释，这在一定程度上使她的情况变得复杂。
Hochweiss在一次采访中说:“没有办法知道她患有NPH多久了，也不知道这是什么原因。”早期，她的尿失禁被认为是严重的膀胱脱垂，显然需要手术。
放射科医生在2022年阅读了她的脑部MRI，并提到了NPH。“作为一名内科医生，我依赖专家的解释”，Hochweiss说。
Hochweiss说，她缺乏一些医生的医疗记录，这些医生是Haft在没有她推荐的情况下看的。“我从来没有得到过我想要或需要的那么多信息，”她说。
在随后的一封电子邮件中，这位内科医生说，她“可能会比以前更坚持不懈地从这些医生那里收集信息”。“这件事让我很抱歉，我没有坚持获得可能让我帮助更快地做出诊断的数据。”
在接受分流手术一年多后，哈夫特仍然感到头痛、偶尔头晕和疲劳，但她说她的生活有了显著改善。
她定期参加普拉提(Pilates)和有氧运动课程，能够毫无困难地阅读，并恢复了开车，这是她记忆衰退时家人禁止的活动。去年夏天，她多年来第一次能够种植和照料花园，上个月，她在一场婚礼上跳舞。
“我很感激现在能像生病前那样生活，”哈夫特说。“不能过自己的生活是非常艰难的。”
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